出生2天查出罕见病出生2天查出罕见病怎么办_罕见病有哪些?

小编 89 0

罕见病有哪些?

我家小孩全身痛,已经影响到正常生活,但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是,经常痛的地上打滚,就是差不出病。

我婆家大嫂,查来查去,说是基因突变了,四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊,太难了

美国出现怪病——山谷热,深山旅行容易染病,死亡率高难抢救

这两天看到一则新闻:中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告,3人均为在凤凰城地区的年轻人,其中2人病故,1人正在接受治疗。

“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病,临床上几乎很难见到,是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌,在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖,并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例,是1998年报告病例的六倍多。

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多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状,部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状,表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛,上身或双腿皮疹等,一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中,有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变,约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统,出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是,不像新冠病毒传染性那么强,山谷热不会在人与人之间传播,但任何人,无论长幼,都可能罹患山谷热。

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由于山谷热初期症状不明显,被误判、误诊几率较高,如未及时确诊、救治并控制病情,病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者,在应用抗菌素、抗病毒治疗无效时,补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热,经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌,经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。

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为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢?

这里有一个古老的传说,在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人,他们与大自然和平共处,繁衍生息。直到1540年,这种宁静被打破,西班牙的探险队为寻找传说中的7个黄金城到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产,一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿,不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗?多年以后,亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案,由于不停的挖掘,原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中,而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。

雨果说:大自然是善良的慈母,也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们,对大自然没有敬畏之心,破坏环境,必然要受到大自然的惩罚。

自从怀老二开始,才真正的知道了一些罕见病,什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝,殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有,基因芯片查不出的也有,也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们,如果期间有任何异常提示,都要引起重视,羊水穿刺把该查的都查了,要不然生出来那就是个无边无际的黑暗,虽然是个学医的,也不懂这些但依然跑遍了很多医院,只愿我的宝贝是个健康的孩子吧,也希望今后的医学再发达些,把这些罕见病统统赶出去。

新生儿右侧乳房突然肿大是什么原因?

新生儿乳房肿大有两种情况。一种是正常生理现象,由于新生儿出生后体内仍存有母体的生乳素,可刺激新生儿乳房增生甚至泌乳,这种情况一般1~2周便会消退,不必特殊处理。它可以是双侧乳腺增生,也可是单侧乳腺增生,所以勿需担忧。另一种比较少见的情况是乳腺炎,它应该有乳腺红肿、疼痛,需抗炎治疗。

这是正常的生理现象,家长不用担心。

新生儿出生3~5天,无论男婴或女婴,都有可能发生乳腺肿大的现象,起初大小如杏仁,8~10天最为明显。有的新生儿乳腺还会有初乳样的淡黄色物溢出,少则几滴,多则几毫升,好似母亲的乳汁滴落。这种情况会让新手爸妈感到不安,甚至用手挤压肿大的乳腺,将乳汁挤出。这其实是最错误的做法。

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那么宝宝出现乳房增大,甚至有乳汁流出,是什么原因呢?

其实是母亲在妊娠末期,妈妈体内的雌激素和孕激素会通过胎盘传给胎儿,以致胎儿体内也有一定数量的来自母体的雌激素、孕激素和生乳素,而雌激素与孕激素在一定程度上起着抑制生乳素的作用。孩子出生后,这两种激素的供应虽然中断了,但孩子体内残留的激素暂时还未排除,生乳素在出生后一定的时间内仍然维持相当的浓度,而又失去了被抑制的因素,于是造成了新生儿暂时性的乳腺肿大和分泌出一些乳汁。

这种情况一般在出生后大约2~3周的时间,新生儿体内的激素水平逐渐降低,最后全部分解并排出体外,乳腺肿大和分泌乳汁的现象也就会自动消失。

所以,新生儿乳腺肿大和泌乳是一种生理现象,无需特殊的处理,更不要用手去挤压,但需注意观察。如果发现新生儿的乳腺肿大是不对称的,即一大一小,触摸时有波动的感觉,甚至伴有局部发红、发热等症状,那就当警惕是否患了新生儿乳腺炎,应及时请医生诊治,以免影响健康。

美国出现婴幼儿死亡病例似乎又是一种未知病毒,做病毒测序没有?

美国疫情最严重的州是纽约州,而这一次针对婴幼儿病毒的问题也出现在纽约州,目前已经有70多名婴幼儿出现了与新冠肺炎相关的病症,他们体内具有新冠抗体,但是却并没有表现出新冠肺炎的症状。

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美国在卫生防疫方面做得真的很差劲,从十几年前就从美国爆发的流感病毒,每年都会导致几千万美国人感染,上万美国人死亡,可是美国却一直没有从中得到什么教训,悲剧每年都在重演。

不仅如此,美国还有大批的年轻家长反对注射疫苗,他们认为疫苗会提高孩子患抑郁症的可能性,所以每年也会有很多美国孩子死于各种疾病,而其中主要的原因就是他们的父母拒绝为他们注射疫苗,直到现在大家都在讨论新冠病毒疫苗的时候,还有许多美国人带着标语上街游行,拒绝注射疫苗。

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人类已经和病毒斗争了几千年,什么天花,黑死病,荨麻疹,水痘等,都曾经导致数以万计的人类死亡,而疫苗的诞生则大大降低了人类因这种传染病死亡的概率,任何药物都有副作用,但总体而言一般药品所带来的正作用要大于副作用,救命的时候就不要想太多副作用的问题了,只要不是特别紧急的会造成生命危险,还是要使用药物的。

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但滥用药物也是造成病毒很难攻克的主要原因,因为病毒已经产生了抗药性,特别我国国内使用抗生素使用的比较多,许多疾病已经产生了抗体,在治疗的时候很难用一般药物治疗,只能加大剂量,据说新冠肺炎病毒已经开始适应人体,假如这样的话说明他的适应性很强,长此以往,原本对新冠肺炎有效的药物恐怕也会变得没多大作用。

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庚子年似乎真的是一个多灾多难的年头,今年整个一年恐怕都会在新冠肺炎的影响下生活,原本全国疫情已经得到基本控制,但是吉林省舒兰市出现新冠肺炎患者,并传播了不少人,导致上千人被隔离,而且还有人在不知情的情况下将病毒传播到了辽宁,现在舒兰市已经采取紧急行动,全市的公交车站客运站全部停了餐饮店,电影院等公共场合也全部被关闭,小区也恢复之前的严格把关,还有人担心我国会爆发二次疫情,但这个应该不会再发生,舒兰的事也给我们提了一个醒,在疫情没有完全控制以前,绝对不能掉以轻心啊。

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美国最近要和我国恢复航空通道,但美国疫情如此严重,现在又出现了不明病毒,让人非常担心,一旦病毒扩散对婴幼儿造成的伤害会非常大,因为从照片看起来病情还真是很严重,小孩的腿看起来很红肿,看起来很害人,如果这种病毒真的在传染开,对世界来说又是一次巨大的挑战,又有无数的家庭因此失去亲人,千万不要再让这样的悲剧再重复上演了,美国人,你们可长点儿心吧。

本文由风云一点通原创首发。

美国这回真玩大发了,新冠肺炎疫情还在持续暴发,而因新冠肺炎疫情引发的可怕未知病毒,又开始迅速在儿童中传播。

据《纽约时报》13日报道,纽约州州长科莫表示,纽约州正在调查102名儿童出现或与新冠病毒有关的不明原因的炎症综合症,已有3名少年儿童死亡,其中:一名5岁、一名7岁、一名18岁。

当时,科莫还再三强调:“这种炎症综合症罕见且危险,这是家长最可怕的噩梦……监护人要多加注意……”纽约市长白思豪当日则表示:纽约市有82例儿童出现类似症状,且较前一日新增30例。

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此前,美国食品和药物管理局局长斯科特·戈特利布博士告诉CNBC:这种现象罕见而不寻常,可能与新冠病毒有关……这是一种更可怕的病毒,在各个方面都比我们之前了解的情况更可怕。

因该病情患者60%新冠病毒检测为阳性,40%抗体检测为阳性,其中14%两种测试均为阳性,71%的案例最后进入了重症病房、5至14岁的占患病总人数的57%。因此,欧美多位专家指出,该病症可能与新冠病毒有关。

同时,“川崎病”则表现为多发于婴幼儿、高烧、皮疹、红斑以及水肿等症状。

所以,该病症既与新冠病毒有关,又有川崎病的病理特征,因此该病症暂时被称为:“川崎病和中毒性休克综合症”或“儿多系统炎症综合症”。川崎病,最早出现于1967年的日本。

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目前,相关消息已发送给该州的所有医疗机构、临床实验室和地区卫生部门,并提供检测和报告指南。

其实,早在3月28日,芝加哥就有一名一岁的婴儿因感染新冠病毒死亡,也是美国首例感染新冠病毒死亡的婴儿。

但是,这名婴儿是否也属于“川崎病和中毒性休克综合症”患者,就不得而知了。毕竟,该病毒是未知病毒,而芝加哥死亡的这名婴儿只是特例,或许也因感染这种未知病毒死亡,只是未曾引起人们的关注。

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据媒体报道,尽管这类病例出现的很“突兀”,但已在美国、西班牙、比利时和法国等国均有出现。

对此,当特朗普坚持不戴口罩、各州闹复工复产以及推广抗体测试项目时,不知是否考虑到了疫情可能会传染给免疫力较弱的孩子。

所以,美国联邦政府和两党都应放下分争,放下无畏的“甩锅”,踏踏实实抗疫,才是尽快缓解全民疫情,维护儿童生命安全的根本。

图片来源网络

近日,美国媒体曝出纽约州出现了73名儿童感染一种未知病毒,目前这种病毒只是针对于幼年儿童。在新冠疫情病毒肆虐下,谁都没有想到又出现了一种未知病毒,那么做病毒测序没有?

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美国新冠病毒累计确诊病例已经超过了143万,死亡病例8万多人。可见,美国疫情已经到了失控的状态,美国政府没有很好地做好防控工作。连143万的感染人数,美国政府都没有放在眼里,更何况这区区的73名儿童感染的病毒。美国疾控中心对此没有过多表态,似乎并没有认为导致婴幼儿死亡的未知病毒有多么可怕。

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纽约现在前不久从中国采购了非常多的物资,目前正在紧急进行抗疫。可是美国很多民众不配合,出入公共场合不佩戴口罩,导致纽约疫情仍然是非常严重,感染人数超过43万。纽约连检测新冠病毒的人手都不够,根本就不太可能特意去组织团队对一个未知病毒测序,毕竟那要花费大量的时间和人力。

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而且美国境内爆发不同的病毒,这显得异常可疑。美国有众多的军事生物实验室,不少人都在怀疑病毒是不是从这里传出来的!而且有一些美国媒体都在质问美国政府,生物实验室到底在研究着什么?美国方面只是避而不谈,特朗普也只是表示,自己在位期间不会发生制造病毒的事情。可是,谁又能够保证新冠病毒和这种未知病毒不是从美国实验室传出来的?如果确实如此,那就不用对病毒测序,美国实验室的人都一清二楚。